اختبار الحمض النووي الجنيني
“اختبار الحمض النووي الجنيني” أو كما يُعرف طبيًا NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي)، هو اختبار فحص حديث يتم عن طريق تحليل المادة الوراثية (الحمض النووي) الخاصة بالجنين في دم الأم في المراحل المبكرة من الحمل. يمكن لهذا الاختبار اكتشاف تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، التثلث الصبغي 18، والتثلث الصبغي 13 بدقة عالية. نظرًا لأنه يتم دون أخذ عينة من السائل الأمنيوسي بالإبرة، فهو آمن تمامًا للأم والجنين. يُفضّل هذا الاختبار خاصة في حالات الحمل المتأخرة، أو عندما تظهر نتائج فحوصات الفحص خطورة عالية، أو إذا كان هناك تاريخ عائلي للأمراض الوراثية. 9ec
ما هو اختبار الحمض النووي الجنيني؟
يتم إجراء اختبار الحمض النووي الجنيني عن طريق تحليل جزيئات الحمض النووي الخالية من الخلايا (cffDNA) الخاصة بالجنين الموجودة في الدورة الدموية للأم. يمكن تطبيقه اعتبارًا من الأسبوع العاشر من الحمل. تمر هذه الجزيئات من المشيمة إلى دم الأم وتُقيّم من خلال تحليلات متقدمة في المختبر. الهدف من الاختبار هو اكتشاف اضطرابات عدد الكروموسومات في المراحل المبكرة. اختبار الحمض النووي الجنيني ليس اختبارًا تشخيصيًا، ولكنه اختبار فحص ذو دقة عالية. في الحالات المشكوك فيها، يتم تأكيد النتيجة بواسطة بزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية (CVS).
كيف يتم إجراء اختبار الحمض النووي الجنيني؟
يتم إجراء الاختبار عن طريق تحليل دم بسيط. يتم إرسال حوالي 10 مل من الدم المأخوذ من ذراع الأم إلى مختبر الجينات في أنابيب خاصة. في المختبر، يتم فصل الحمض النووي للأم والجنين، ثم يُفحص باستخدام تقنيات تحليل متقدمة مثل التسلسل من الجيل التالي (NGS) أو ما شابه. تظهر النتائج عادة في غضون 7-10 أيام. لا يتم إجراء أي تدخل جسدي للأم أو الجنين أثناء الاختبار؛ لذا فهو غير جراحي (أي ليس تدخليًا). 33f
في أي حالات يُوصى باختبار الحمض النووي الجنيني؟
يُوصى باختبار الحمض النووي الجنيني خاصة في الحالات التالية:
– إذا كان عمر الأم 35 عامًا أو أكثر
– إذا كان هناك تاريخ لحمل سابق بطفل يعاني من تشوهات كروموسومية
– إذا تم اكتشاف خطر عالي في اختبار مزدوج أو رباعي
– إذا كان هناك شك في وجود تشوهات في نتائج الموجات فوق الصوتية
– إذا كان هناك تاريخ عائلي للأمراض الوراثية
– إذا كان يُراد تجنب الإجراءات التدخلية مثل بزل السلى
في هذه الحالات، يعتبر اختبار الحمض النووي الجنيني خيارًا آمنًا لتوضيح المخاطر. 4cb
مزايا اختبار الحمض النووي الجنيني
أهم ميزة لهذا الاختبار هي أنه آمن لكل من الأم والجنين. نظرًا لاستخدام دم الأم فقط، فلا يوجد خطر للإجهاض. بالإضافة إلى ذلك، فإن دقة الاختبار عالية (حوالي 99٪ لمتلازمة داون). نظرًا لأنه يمكن إجراء الاختبار في الأسابيع المبكرة، يمكن توجيه الفحوصات التشخيصية المتقدمة في الوقت المناسب إذا لزم الأمر. كما يمكن للاختبار تحديد جنس الجنين. 338
نطاق اختبار الحمض النووي الجنيني
عادةً ما تقيم اختبارات الحمض النووي الجنيني القياسية التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)، والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو). في النسخ الموسعة، يمكن أيضًا اكتشاف تشوهات كروموسومات الجنس (متلازمة تيرنر، متلازمة كلاينفلتر) وبعض متلازمات الحذف الميكروي (مثل متلازمة دي جورج). يتم تحديد أي لوحة سيتم تطبيقها بناءً على تاريخ الأم وعوامل الخطر. 9ec
الفرق بين اختبار الحمض النووي الجنيني والاختبارات الفحصية الأخرى
تحدد الاختبارات المزدوجة والرباعية نسبة الخطر عن طريق قياس مستويات الهرمونات، بينما يقوم اختبار الحمض النووي الجنيني بتحليل المادة الوراثية مباشرة. لذلك، فإن دقة الاختبار أعلى بكثير من الاختبارات التقليدية. ومع ذلك، إذا كانت نتيجة NIPT إيجابية، فإن بزل السلى أو CVS ضروري للتشخيص النهائي. NIPT ليس اختبارًا تشخيصيًا، بل هو طريقة فحص متقدمة. 4cc
أهمية AMH وعمر الحمل في اختبار الحمض النووي الجنيني
على الرغم من أن الاختبار ليس مرتبطًا مباشرة باحتياطي المبيض، إلا أن مستوى AMH (هرمون مضاد مولر) هو معلمة حاسمة في تخطيط الحمل. قد يكون من الصعب تحقيق الحمل لدى النساء ذوات AMH المنخفض (انخفاض احتياطي المبيض – DOR)؛ لذلك يُوصى بإجراء الفحوصات الجينية بعناية بعد حدوث الحمل. في حالات الحمل المتأخرة خاصة، يتم تقييم كل من AMH واختبارات الحمض النووي الجنيني معًا. ⚕️
قيود اختبار الحمض النووي الجنيني
على الرغم من أن اختبار الحمض النووي الجنيني يتمتع بدقة عالية، إلا أنه لا يوفر يقينًا بنسبة 100٪. قد تحدث نتيجة غير كافية للاختبار (مثل نتيجة “لا نداء”) في الحالات التي تكون فيها كمية الحمض النووي المستمدة من المشيمة منخفضة. في هذه الحالة، يمكن تكرار الاختبار. بالإضافة إلى ذلك، لا يُظهر الاختبار التشوهات الهيكلية (مثل عيوب نمو القلب أو الدماغ)؛ لذلك يجب تقييمه مع الموجات فوق الصوتية التفصيلية.
| المعلمة | الوصف |
|---|---|
| أسبوع التطبيق | اعتبارًا من الأسبوع العاشر |
| طريقة التطبيق | تحليل الحمض النووي من عينة دم الأم |
| الأمراض التي يتم فحصها | التثلث الصبغي 21، 18، 13 وتشوهات كروموسومات الجنس |
| مدة النتيجة | 7-10 أيام |
| نسبة الدقة | ≈ 99٪ (لمتلازمة داون) |
| عامل الخطر | لا يوجد خطر جسدي للأم أو الجنين |
أسعار اختبار الحمض النووي الجنيني
تختلف تكلفة اختبار الحمض النووي الجنيني بناءً على لوحة التحليل المستخدمة (قياسية، موسعة أو تحليل كروموسوم كامل)، تقنية المختبر ونطاقه. يتم اختيار الاختبار بشكل خاص في عيادتنا ويتم توفير معلومات تفصيلية حول العملية. للحصول على معلومات الأسعار الحالية، يمكنك الاتصال بعيادتنا. 4de
في الختام، يُعتبر اختبار الحمض النووي الجنيني أحد أكثر الطرق أمانًا ودقة لتقييم الصحة الجينية أثناء الحمل. بفضل كونه غير جراحي وسريع ومريح، يوفر راحة كبيرة للأمهات الحوامل. التشخيص المبكر والمعلومات الدقيقة يشكلان أساس عملية حمل صحية. 337
الأسئلة الشائعة حول اختبار الحمض النووي الجنيني
سؤال: متى يمكن إجراء اختبار الحمض النووي الجنيني؟
4a1 يمكن إجراؤه اعتبارًا من الأسبوع العاشر من الحمل؛ قبل هذا الأسبوع لا يوجد حمض نووي جنيني كافٍ.
سؤال: هل يضر الاختبار بالجنين أو الأم؟
4cc لا، لأنه يتم أخذ دم الأم فقط فهو آمن تمامًا.
سؤال: هل يحدد اختبار الحمض النووي الجنيني الجنس؟
705 نعم، يمكن للاختبار أيضًا تحديد جنس الجنين بدقة عالية.
سؤال: ماذا يجب فعله إذا كانت نتيجة اختبار الحمض النووي الجنيني إيجابية؟
في هذه الحالة، يجب إجراء بزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية (CVS) للتشخيص النهائي. 97a
